发布时间：2024-05-27 17:49:26 - 更新时间：2024年06月29日 15:22
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本标准规定了高通量基因测序技术的术语与定义,测序的原理、技术指标、相关主要仪器、测序试剂及配制和测序方法的要求。本标准适用于对动物组织、血液、粪便、口腔黏膜、毛发、植物组织、土壤、微生物等生物样品进行高通量基因测序。本标准适用于单向测序、双向测序、混合样品测序三种类型的测序,也适用于表达谱测序
Technical regulation of high-throughput gene sequencing
Requirements of the high-throughput gene sequencing result evaluation
Detection of environmental microbial metagenome—High throughput sequencing
本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法（Sanger）对
本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标
The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation
Information technology—Biometric—Specification for high-throughput sequencing genotyping system
本部分规定了人粪便微生物16SrRNA基因检测方法，包括样本的采集、保存，样本检 测，扩增子制备，测序，数据分析的步骤以及各步骤质控标准
Detectionofenvironmentalmicroorganismsbasedonhigh-throughputsequencing Part3:Methodologyofdetectinghumanfecalmicrobiotausing16SrRNAgene sequencing
本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等
Technical standards for noninvasive prenatal screening of pathogenic copy number variants by high-throughput sequencing of maternal plasma cell-free DNA
详细讲述运用高通量测序的方法，包含数据分析的技术指标，病原体识别报告的书写
General criteria for pathogen screening based on high-throughput sequencing
本标准规定了检测对象、检测要求、样品采集、保存与运输的要求；检测步骤包括实验室必须要满足的条件；以及DNA的质量判定标准；文库构建以及高通量测序流程；数据信息分析和数据质量控制的要求。其中数据质量控制规定了质量要求和数量要求，质量要求测序完成后，每个DNA样品对应的有效可用数据质量值应符合如下要求
Detection of environmental microorganisms based on high-throughput sequencing
本部分规定了采用高通量测序技术进行人粪便微生物宏基因组检测的方法
Detection of environmental microorganisms based on high-throughput sequencing Part 2: Methodology of detecting human fecal microbiota using metagenomic sequencing
本标准规定了高通量基因测序技术的术语与定义,测序的原理、技术指标、相关主要仪器、测序试剂及配制和测序方法的要求。本标准适用于对动物组织、血液、粪便、口腔黏膜、毛发、植物组织、土壤、微生物等生物样品进行高通量基因测序。本标准适用于单向测序、双向测序、混合样品测序三种类型的测序,也适用于表达谱测序
Technical regulation of high-throughput gene sequencing
Requirements of the high-throughput gene sequencing result evaluation
Detection of environmental microbial metagenome—High throughput sequencing
本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法（Sanger）对
本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标
The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation
Information technology—Biometric—Specification for high-throughput sequencing genotyping system
本部分规定了人粪便微生物16SrRNA基因检测方法，包括样本的采集、保存，样本检 测，扩增子制备，测序，数据分析的步骤以及各步骤质控标准
Detectionofenvironmentalmicroorganismsbasedonhigh-throughputsequencing Part3:Methodologyofdetectinghumanfecalmicrobiotausing16SrRNAgene sequencing
本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等
Technical standards for noninvasive prenatal screening of pathogenic copy number variants by high-throughput sequencing of maternal plasma cell-free DNA
详细讲述运用高通量测序的方法，包含数据分析的技术指标，病原体识别报告的书写
General criteria for pathogen screening based on high-throughput sequencing
本标准规定了检测对象、检测要求、样品采集、保存与运输的要求；检测步骤包括实验室必须要满足的条件；以及DNA的质量判定标准；文库构建以及高通量测序流程；数据信息分析和数据质量控制的要求。其中数据质量控制规定了质量要求和数量要求，质量要求测序完成后，每个DNA样品对应的有效可用数据质量值应符合如下要求
Detection of environmental microorganisms based on high-throughput sequencing
本部分规定了采用高通量测序技术进行人粪便微生物宏基因组检测的方法
Detection of environmental microorganisms based on high-throughput sequencing Part 2: Methodology of detecting human fecal microbiota using metagenomic sequencing
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